Acetilación N-terminal, acetiltransferasas y mutaciones en subunidad auxiliar NAA15 de N-terminal acetiltransferasa A, asociadas a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista: una revisión bibliográfica / N-terminal acetylation, acetyltransferases and variants in NAA15 auxiliary subunit of the N-terminal acetyltransferase A associated with intellectual disability and autism spectrum disorder: a literature review

Las N-terminal acetiltransferasas (NaT) son fundamentales en el desarrollo, funcionamiento y vida media celular, acetilando gran parte del proteoma humano. Entre las ocho NaT identificadas, N-terminal acetiltransferasa A (NaTA) acetila a un mayor número de sustratos, teniendo además un rol fundamental en el neurodesarrollo. Previamente, estudios han demostrado que mutaciones en la subunidad catalítica de NaTA, NAA10, se asocian con trastornos del neurodesarrollo. Sin embargo, nuevas líneas investigativas sugieren que mutaciones de la subunidad auxiliar, NAA15, también tendrían un rol importante en el desarrollo de estos trastornos. Esta revisión se realiza con el objetivo de recopilar evidencia sobre variantes de NAA15 relacionadas con Discapacidad Intelectual (DI) y Trastorno de Espectro Autista (TEA). Se consultaron fuentes actualizadas sobre acetilación N-terminal, NaT, DI y TEA y mutaciones reportadas de NAA15 y sus expresiones fenotípicas, publicadas entre 2011 y 2022. Se concluye que, aun cuando existe relación entre mutaciones de NAA15, DI y TEA, todavía es necesario esclarecer los mecanismos fisiopatológicos de estos trastornos, el rol de NaTA y el impacto de variantes de sus subunidades en las vías moleculares y el fenotipo, lo que se dificulta por razones que van desde la complejidad de estas vías hasta el elevado costo de análisis genéticos. Se sugiere continuar la investigación en esta área, para comprender las bases moleculares subyacentes a estos trastornos y el rol de las mutaciones en subunidades de NaTA, con el fin último de estudiar potenciales tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas con estos trastornos y sus familias.

Nt-acetyltransferases (NaT) are essential in cell development, function and half-life, catalyzing most of the human proteome. Among the eight NaTs identified, N-terminal acetyltransferase A (NaTA) acetylates a greater number of substrates, also having a fundamental role in neurodevelopment. Previously, studies have shown that mutations in the catalytic subunit of NaTA, NAA10, are associated with neurodevelopmental disorders. However, new research lines suggest that mutations of the NAA15 helper subunit also plays an important role in the development of these disorders. This review is carried out with the objective of gathering evidence on NAA15 variants related to Intellectual Disability (ID) and Autism Spectrum Disorder (ASD). Updated sources on N-terminal acetylation, N-acetyltransferases, DI and TEA and reported mutations of NAA15 and their phenotypic expressions, published between 2011 and 2022 were consulted. It is concluded that even though there is a relationship between mutations of NAA15, ID and ASD exists, it is still necessary to clarify the pathophysiological mechanisms of these disorders, the role of NaTA and the impact of variants of its subunits in the molecular pathways and in the phenotype, for reasons ranging from the complexity of these pathways to the high cost of genetic testing. It is suggested to continue research in this area, to understand the molecular bases underlying these disorders and the role of mutations in NatA subunits, with the ultimate aim of studying potential treatments that improve the quality of life of people with these disorders and their families.

Estructura genética de cepas de Mycobacterium tuberculosis farmacorresistentes en Perú con base en haplotipos obtenidos de un ensayo de sonda lineal / Genetic structure of drug-resistant strains of Mycobacterium tuberculosis in Peru based on haplotypes obtained from a linear probe assay

RESUMEN Objetivo. Determinar la estructura genética de las cepas drogorresistentes de Mycobacterium tuberculosis que circularon en todo el Perú durante los años 2011-2015 a través de haplotipos obtenidos de un ensayo con sondas en línea. Materiales y métodos. Se analizaron 6589 muestras que ingresaron al Instituto Nacional de Salud para el diagnóstico rutinario mediante el ensayo GenoType® MTBDRplus v2, durante el periodo de estudio. Se crearon haplotipos resistentes mediante la concatenación de 21 sitios polimórficos de los genes evaluados por el ensayo con sondas en línea, y se realizó el análisis de asociación con fenotipos obtenidos por el método de proporciones agar 7H10. Resultados. Las mutaciones de mayores frecuencias fueron: rpoB S531L (55,4%) y rpoB D516V (18,5%) para la resistencia a rifampicina, y katG S315T (59,5%) e inhA c-15t (25,7%) para la resistencia a isoniacida. Se obtuvieron 13 haplotipos representativos (87,8% de muestras analizadas) de los cuales seis correspondieron al genotipo multidrogorresistente, cuatro al genotipo monorresistente a isoniacida y tres al genotipo monorresistente a rifampicina. Dieciocho departamentos, y la provincia del Callao, presentaron una alta diversidad haplotípica; cuatro presentaron moderada diversidad y dos presentaron baja diversidad. Conclusiones. Existe una alta diversidad haplotípica en la mayoría de los departamentos, además de una concentración de las cepas de Mycobacterium tuberculosis drogorresistentes en las ciudades de Lima y Callao. Asimismo, las cepas de Mycobacterium tuberculosis con perfil drogorresistente que circulan en el Perú contienen principalmente los marcadores genéticos de mayor prevalencia a nivel mundial asociados con la resistencia frente a rifampicina e isoniacida.

ABSTRACT Objective. To determine the genetic structure of drug-resistant strains of Mycobacterium tuberculosis that circulated throughout Peru during the years 2011-2015, by using haplotypes obtained from a line probe assay. Materials and methods. A total of 6589 samples that were admitted to the Instituto Nacional de Salud for routine diagnosis using the GenoType® MTBDRplus v2 assay were analyzed during the study period. Resistant haplotypes were created by concatenating 21 polymorphic sites of the evaluated genes using the line probe assay; and the association analysis was carried out with phenotypes obtained by the 7H10 agar ratio method. Results. The most frequent mutations were: rpoB S531L (55.4%) and rpoB D516V (18.5%) for rifampicin resistance, and katG S315T (59.5%) and inhA c-15t (25.7%) for isoniazid resistance. We obtained 13 representative haplotypes (87.8% of analyzed samples), 6 corresponded to the multidrug-resistant genotype, 4 to the isoniazid mono-resistant genotype and 3 to the rifampicin mono-resistant genotype. Eighteen regions and the province of Callao showed high haplotype diversity; four showed moderate diversity and two showed low diversity. Conclusions. Most regions showed high haplotype diversity; in addition, most drug-resistant strains of Mycobacterium tuberculosis were concentrated in the cities of Lima and Callao. Likewise, drug-resistant Mycobacterium tuberculosis strains circulating in Peru mainly contain the genetic markers with the highest prevalence worldwide, which are associated with resistance to rifampicin and isoniazid.

Evaluación de la utilidad de marcadores microsatélites en la población avícola rustipollos / Evaluation of the utility of microsatellite markers in the poultry population rustipollos

RESUMEN Los marcadores moleculares son una herramienta de gran utilidad para estudios de diversidad genética, que permite identificar poblaciones con características genéticas particulares, que soportan el establecimiento de programas de conservación y mejoramiento genético. El objetivo de este estudio fue evaluar el grado de información generada por un panel de 30 marcadores microsatélites en la población avícola Rustipollos. Se obtuvieron muestras de sangre de 50 individuos, la amplificación de fragmentos se realizó mediante PCR, utilizando 30 microsatélites recomendados por la FAO-ISAG para estudios de biodiversidad en gallinas. La estimación de los tamaños de los fragmentos se realizó en un secuenciador automático ABI Prism 377. Fueron determinados el número de alelos por locus y el Contenido de Información Polimórfica (PIC), mediante el programa Microsatellite-Toolkit. El número total de alelos reportados fue de 99 en los 30 marcadores microsatélites, con un valor medio de 3.3 ±1.06 alelos por locus. La determinación del PIC registró un promedio de 0.46, con un rango de 0.18 a 0.76 en los marcadores MCW016 y ADL278, respectivamente. El 43% de los marcadores empleados resultaron altamente informativos para la población evaluada. En general, los marcadores microsatélites demostraton ser útiles para estudios genéticos en la población avícola Rustipollos.

ABSTRACT Molecular markers are a very useful tool for genetic diversity studies, allowing the identification of populations with particular genetic characteristics, in order to establish conservation and genetic improvement programs. The objective of this study was to evaluate the degree of information generated by a panel of 30 microsatellite markers in the Rustipollos poultry population. Blood samples were obtained from 50 individuals, the fragments were amplified by PCR, using 30 microsatellites recommended by FAO-ISAG for biodiversity studies in chickens. The estimation of the fragment sizes was carried out in an ABI Prism 377 automatic sequencer. The number of alleles per locus and the Polymorphic Information Content (PIC) were determined using the Microsatellite-Toolkit program. The total number of alleles reported was 99 in the 30 microsatellite markers, with a mean value of 3.3 ± 1.06 alleles per locus. The PIC determination registered an average of 0.46, with a range of 0.18 to 0.76 in the MCW016 and ADL278 markers, respectively. 43% of the markers used were highly informative for the population evaluated. In general, microsatellite markers proved to be useful for genetic studies in the Rustipollos poultry population.

PARÁMETROS GENÉTICOS DE CARACTERÍSTICAS BIOMÉTRICAS DEL FRUTO Y SEMILLA EN Caesalpinia ébano (FABACEAE) / Genetic parameters of fruit and seed biometric characteristics in Caesalpinia ebano (Fabaceae)

RESUMEN El objetivo del estudio fue evaluar los parámetros genéticos de las características biométricas del fruto y semillas de Caesalpinia ebano. La investigación se realizó en Montería (Colombia), se seleccionaron diez árboles, y de cada uno diez frutos tomados al azar. Se realizaron análisis de varianza y estimación de parámetros genéticos para nueve características: peso fresco del fruto, largo del fruto, ancho del fruto, grosor del fruto, número de semillas/fruto, peso de semillas por fruto, peso de una semilla, volumen de una semilla y densidad de una semilla. Se detectaron diferencias estadísticas (p < 0,01) entre árboles, para todas las características, excepto para el ancho del fruto y peso de una semilla; denotando la existencia de variabilidad genética entre los árboles para peso del fruto, largo del fruto, grosor del fruto, número de semillas y densidad de una semilla. El peso y largo del fruto presentaron la heredabilidad media familiar y heredabilidad en el sentido estricto con los valores más altos (h2 Fam > 82 % y h2 E > 30 %). La ganancia genética esperada fue mayor del 10 % en cinco de las nueve características estudiadas, y mayor del 20 % para número de semillas y peso de las semillas (27,31 y 27,87 %, respectivamente). Los caracteres peso y largo del fruto se podrían transmitir a las generaciones sucesivas, con mayor posibilidad de éxito, mediante la selección fenotípica de árboles.

ABSTRACT The objective of the study was to evaluate the genetic parameters of the biometric characteristics of the fruit and seeds of C. ebano. The investigation was carried out in Montería, Córdoba (Colombia); ten trees were selected and from each, ten fruits taken at random. Variance analysis and estimation of genetic parameters for nine traits were carried out: fresh fruit weight, fruit length, fruit width, fruit thickness, number of seeds/fruit, weight of seeds by fruit, weight of one seed, volume of one seed and density of one seed. Statistical differences (p < 0.01) were detected between trees, for all traits except for width of the fruit and weight of a seed; denoting the existence of genetic variability between trees for fruit weight, fruit length, fruit thickness, number of seeds and density of a seed. The weight and length of the fruit presented the highest family heritability and narrow sense heritability (h2 Fam > 82 % and h2 E> 30 %). The expected genetic gain was greater than 10 % in five of the nine studied traits, and greater than 20 % for number of seeds and weight of seeds (27.31 and 27.87 %, respectively). The traits fruit weight and length could be transmitted to successive generations, with greater chance of success, by phenotypic selection of trees.

Variabilidad genética de familias de medios hermanos de melón criollo ecuatoriano Cucumis melo var. dudaim (L.) Naudin / Genetic variability of families of half-sibling of ecuadorian creole melon Cucumis melo var. dudaim (L.) Naudin

RESUMEN El melón, se cultiva en climas templados y cálidos de todo el mundo; no obstante, la información sobre la variabilidad genética del melón criollo ecuatoriano es limitada, para iniciar programas de mejoramiento. El objetivo de esta investigación fue evaluar características de producción y de calidad del fruto, en 20 familias de medios hermanos, seleccionadas de melón criollo ecuatoriano. El estudio, se realizó en el cantón Palenque, Ecuador. La semilla de las 20 familias seleccionadas, se dispusieron en bloques completos al azar, con tres repeticiones. Las diferencias entre familias fueron significativas para siete caracteres. La familia 73 presentó mayor peso, diámetro, longitud, espesor, cavidad del fruto y producción por hectárea; la familia 7 obtuvo el mayor promedio para grosor de corteza, sólidos solubles y firmeza de pulpa, mientras en la familia 196, se destacó la acidez de pulpa. Existen asociaciones fenotípicas altamente significativas entre peso de fruto con diámetro, longitud, espesor de pulpa, cavidad de fruto y producción por hectárea, en donde los coeficientes de variación genotípica fueron mayores que los coeficientes de variación ambiental. Las estimaciones de heredabilidad en sentido amplio fueron de magnitud alta (>60%), para los 10 caracteres evaluados y la magnitud del progreso genético esperado fue alta (>20%), para peso del fruto, producción por hectárea y grosor de corteza; moderada, para cavidad del fruto y sólidos totales. La selección para melones variedad dudaim, se debe centrar en contenido de sólidos solubles y peso del fruto, que presentó una alta correlación con el rendimiento.

ABSTRACT Melon is an important horticultural crop in temperate and warm climates around the world; however, information on the genetic variability of ecuadorian creole melon is limited to initiate breeding programs. The objective of this research was to evaluate 20 families of half-sibling of ecuadorian creole melon by characteristics of production and fruit quality. The study was carried out in Palenque canton, Ecuador. The seed of the 20 families selected was arranged in complete blocks at random with three repetitions. The differences between families were significant for seven characters. Family 73 had greater weight, diameter, length, thickness, fruit cavity, and production per hectare, family 7 had the highest average for bark thickness, soluble solids and pulp firmness; the 196 family for pulp acidity. There are highly significant phenotypic associations between fruit weight with diameter, length, pulp thickness, fruit cavity and production per hectare. The coefficients of genotypic variation were greater than the coefficients of environmental variation. The estimates of heritability in the broad sense were of high magnitude (>60%) for the 10 characters evaluated and the magnitude of the expected genetic progress was high (>20%) for fruit weight, production per hectare, and bark thickness; moderate for fruit cavity and total solids; the selection for melons of the dudaim variety should focus on soluble solids content and fruit weight that showed a high correlation with yield.

Effects of genetic polymorphism in Pit1, GH, GHR and KCN3 on milk yield and body weight of Khuzestan (Iran) water buffaloes / Efectos del polimorfismo genético en Pit1, GH, GHR y KCN3 sobre la producción de leche y el peso corporal del búfalo de agua de Juzestán, Irán / Efeitos do polimorfismo genético em Pit1, GH, GHR e KCN3 sobre produção de leite e peso corporal do búfalo de água do Cuzistão, Irã

Abstract Background: Genetic information is necessary to devise strategic plans aimed to improve the genetic merit of buffalos. Objective: To assess the effect of genetic polymorphisms in GH, Pit-1, GHR, GHRHR, and KCN3 genes on milk production and body weight of Khuzestan water buffaloes. Methods: Blood samples were collected from 60 buffaloes from the Khuzestan province, Iran. Using the PCR-RFLP technique, the amplified and digested fragments of GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/ HaeIII, Pit1/HinfI, and KCN3/HindIII were genotyped. Results: All animals were monomorphic for GHRHR. The frequency of mutant alleles for GH, GHR, KCN3, and Pit1 was 47.5, 74.2, 49.2, and 51.7%, respectively. There were significant differences (p<0.0001) in the genotypic frequencies of GH, GHR, and Pit1 between high and low milk-yielding buffaloes. The GH (p=0.0002), GHR (p<0.0001) and Pit1 (p<0.0001) polymorphisms also had significant effects on body weight. Sequencing results revealed the presence of C496A, G495A, G498A and C1501T SNPs in the GH, and G1702T in the GHR gene of Khuzestan buffalos. Conclusion: This study highlights the importance of GH, GHR, and Pit1 on milk production and body weight of Khuzestan buffaloes. The results suggest that devising an integrated breeding plan in Khuzestan water buffalos can considerably benefit from the very high diversity in candidate genes.

Resumen Antecedentes: La información genética es necesaria para diseñar planes estratégicos con el objeto de mejorar el mérito genético de los búfalos. Objetivo: Evaluar el efecto de los polimorfismos genéticos en los genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR y KCN3 sobre la producción láctea y peso corporal de búfalos de agua de la provincia de Juzestán, Iran. Métodos: Se recolectaron 60 muestras de sangre de búfalos de la provincia de Juzestán, en Irán. Los fragmentos amplificados y digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI y KCN3/HindIII fueron clasificados genotípicamente, utilizando la técnica PCR-RFLP. Resultados: Todos los animales fueron monomórficos para el gen GHRHR. La frecuencia alélica de alelos mutantes para los genes GH, GHR, KCN3 y Pit1 fue 47,5, 74,2, 49,2 y 51,7%, respectivamente. Se encontraron diferencias significativas (p<0,0001) en las frecuencias genotípicas de GH, GHR y Pit1 entre búfalos de alta y baja producción. El efecto del polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) y Pit1 (p<0,0001) también fue significativo para peso corporal. Los resultados de la secuenciación revelaron la presencia de SNPs C496A, G495A, G498A y C1501T en GH, y G1702T en el gen GHR. Conclusiones: Este estudio resalta la importancia de los genes GH, GHR y Pit1 sobre la producción de leche y el peso corporal de búfalos de Juzestán. Los resultados sugieren que la elaboración de un plan de cruzamiento integrado en búfalos de agua de Juzestán puede beneficiarse considerablemente de la gran diversidad de genes candidatos.

Resumo Antecedentes: Determinação informações genéticas é o passo crítico para elaborar planos estratégicos com o objetivo de melhorar o mérito genético dos búfalos. Objetivo: Avaliar o efeito de polimorfismos genéticos nos genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR e KCN3 na produção de leite e no peso corporal dos búfalos de água do Cuzistão, Irã. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 60 búfalos da província de Cuzistão, no Irã. Utilizando a técnica PCR-RFLP, os fragmentos amplificados e digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI e KCN3/ HindIII foram genotipados. Resultados: Todos os animais eram monomórficos para o gene GHRHR. A freqüência alélica de alelos mutantes para os genes GH, GHR, KCN3 e Pit1 foi 47,5, 74,2, 49,2 e 51,7%, respectivamente. Uma diferença significativa (p<0,0001) foi encontrada nas freqüências genotípicas de os genes GH, GHR e Pit1 entre búfalos de alta e baixa produção. O efeito do polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) e Pit1 (p<0,0001) também foi significativo para o peso corporal. Os resultados da sequenciação revelaram a presença de SNPs C496A, G495A, G498A e C1501T no GH, e G1702T no gene GHR dos buffalos do Cuzistão. Conclusões: Este estudo destacou a importância da GH, GHR e Pit1 na produção de leite e no peso corporal de buffalos do Cuzistão. Os resultados sugerem que a elaboração de um plano de melhoramiento genético integrado em búfalos de água do Cuzistão pode beneficiar consideravelmente da grande diversidade de genes candidatos.

Biología molecular de cardiopatías congénitas / Molecular biology in congenital cardiopathies

Las Cardiopatías Congénitas se constituyen como las malformaciones más frecuentes en los recién nacidos vivos. Dentro de las complicaciones más frecuentes, las arritmias suelen ser la principal causa de muerte súbita. Una gran parte de estas malformaciones responden a bases genéticas, por lo cual se han identificado diferentes genes mediante técnicas de biología molecular, cuyas variantes estarían implicadas en su presentación. Con el objetivo de establecer la relación entre los estudios de biología molecular en el diagnóstico y abordaje de las Cardiopatías Congénitas, se realizó en un paciente masculino de 12 años con cuadro clínico de arritmia y antecedentes familiares de muerte súbita y temprana, un estudio de biología molecular mediante la técnica de secuenciación exómica completa y análisis bioinformático mediante tecnología In sílico para el estudio de genes asociados a cardiopatías congénitas; los datos obtenidos fueron analizados por estudio computacional para complementar el estudio molecular y evaluar la relación con el cuadro clínico del paciente. Se logró la identificación de 4 variantes patogénicas en 3 genes asociados a cardiopatías; el análisis computacional permitió la caracterización de las variantes identificadas, y se pudo establecer una precisa correlación fenotipo ­ endotipo - genotipo. A partir de los resultados, se resalta la utilidad de este tipo de estudios para el análisis de variantes genéticas y su impacto en la salud de los pacientes, destacando la necesidad de establecer una medicina personalizada, que permita el adecuado y dirigido manejo transdisciplinario, aminorando el impacto y la morbimortalidad.

Congenital Heart Diseases are the most frequent malformations in live new-borns. Among the most frequent complications, arrhythmias are usually the main cause of sudden death. A large part of these malformations respond to genetic bases, which is why different genes have been identified by molecular biology techniques, whose mutations would be involved in their presentation. With the aim of establishing the relationship between molecular biology studies in the diagnosis and approach to Congenital Heart Diseases, a 12-year-old male patient with arrhythmia clinical picture and a family background of sudden and early death was performed, a biology study molecular by means of the complete exome sequencing technique and bioinformatics analysis by means of "In silico" technology for the study of genes associated with congenital heart diseases; the data obtained were analysed by computational study to complement the molecular study and evaluate the relationship with the clinical picture of the patient. The identification of 4 pathogenic variants in 3 genes associated with heart disease was achieved; the computational analysis allowed the characterization of the identified variants, and a precise phenotype ­ endotype ­ genotype correlation could be established. From the results, the usefulness of this type of studies for the analysis of genetic variants and their impact on the health of patients is highlighted, highlighting the need to establish a personalized medicine, which allows for adequate and directed transdisciplinary management, reducing the impact and morbidity and mortality

Diversidad genética y estructura poblacional de Anopheles triannulatus s.l. en Córdoba, Colombia, determinadas mediante el método de región de código de barras de ADN / Genetic diversity and population structure of Anopheles triannulatus s. l. in the department of Córdoba, Colombia, using DNA barcoding

Introducción. A pesar de los recientes reportes de infección con Plasmodium spp. en poblaciones relacionadas con los linajes noroeste y sureste, Anopheles triannulatus no está incriminado como vector de la transmisión de malaria en Colombia. La diversidad genética puede delimitar la información sobre el flujo génico y la diferenciación poblacional entre localidades con malaria. Objetivo. Estimar la diversidad genética de An. triannulatus en cinco municipios con alta y baja incidencia de malaria en el departamento de Córdoba. Materiales y métodos. La recolección entomológica se hizo entre agosto y noviembre de 2016 en los municipios de Tierralta, Puerto Libertador, Montelíbano, Sahagún y Planeta Rica. Como marcador genético, se utilizó la región de código de barras de ADN del gen mitocondrial COI. El análisis genético incluyó la estimación de los parámetros de diversidad haplotípica, estructura genética y flujo génico, la prueba D de neutralidad de Tajima, la red de haplotipos y las relaciones filogenéticas. Resultados. Se obtuvieron 148 secuencias parciales de 655 nucleótidos del gen COI, de los cuales se derivaron 44 haplotipos. Los haplotipos H2 y H21 fueron los más frecuentes en las poblaciones. Los valores de la prueba D de Tajima fueron negativos y no significativos (p>0,10). Los estimadores de estructura genética (FST=0,01427) y de flujo génico (Nm=17,27) evidenciaron que no hubo diferenciación genética en las poblaciones muestreadas debido al importante intercambio de migrantes. Mediante las inferencias filogenéticas y la red de haplotipos, se identificó una sola especie sin diferenciación geográfica o de linajes en el rango geográfico estudiado. Conclusión. La diversidad genética calculada para An. triannulatus en este contexto, indicó que las poblaciones están en un intercambio constante.

Introduction: Anopheles triannulatus is not incriminated as a vector of malaria transmission in Colombia despite recent reports of infection with Plasmodium spp. in populations related to the northwestern and southeastern lineages. Genetic diversity can delimit information about gene flow and population differentiation in localities with malaria. Objective: To estimate the genetic diversity of An. triannulatus in five municipalities with high and low incidence of malaria in the department of Córdoba. Materials and methods: The entomological collections were done between August and November, 2016, in Tierralta, Puerto Libertador, Montelíbano, Sahagún, and Planeta Rica. We used the COI barcoding fragment as molecular marker. The genetic analysis included the estimation of genetic parameters such as the diversity haplotype, the genetic structure, the gene flow, the Tajima's D test, the haplotype network, and the phylogenetic relationship. Results: We obtained 148 sequences with a length of 655 nucleotides of the COI gene, from which we derived 44 haplotypes. The H2 and H21 haplotypes were the most frequent in the populations. The values of the Tajima's D test were negative and not significant (p>0.10). The genetic structure index (FST=0.01427) and the gene flow (Nm=17.27) evidenced no differentiation between sampled populations due to the high exchange of migrants. Using phylogenetic inferences and the haplotype network, we identified one single species without geographic differentiation or lineages in the geographic range studied. Conclusions: The genetic diversity calculated for An. triannulatus in this context indicated stable populations in constant exchange.

Detección y expresión de superantígenos y de resistencia antimicrobiana en aislamientos obtenidos de mujeres portadoras de Staphylococcus aureus que cuidan y alimentan niños / Detection and expression of superantigens and resistance in isolates from women carriers of Staphylococcus aureus who take care of and feed children

Resumen Introducción. Staphylococcus aureus coloniza mucosas y piel, y causa graves infecciones en el hombre y los animales. Es importante establecer el estatus de portadoras de cepas enterotoxigénicas de este microorganismo en manipuladoras de alimentos, con el fin de prevenir intoxicaciones alimentarias. Objetivo. Establecer las correlaciones entre los genes de enterotoxinas clásicas, el gen tsst-1, la producción de toxinas en cultivo y la resistencia antimicrobiana en aislamientos de S. aureus provenientes de manipuladoras de alimentos que cuidan niños en sus comunidades. Materiales y métodos. Se cultivaron muestras de las fosas nasales y las yemas de los dedos de las manos, y se identificó S. aureus empleando las pruebas de rutina y métodos automatizados. La extracción de ADN se hizo mediante el método de bromuro de cetil-trimetil-amonio (Cetyl-Trimethyl- Ammonium Bromide, CTAB) modificado. Para la detección de superantígenos se emplearon pruebas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) simple y múltiple, y para la de toxinas, estuches comerciales. Resultados. Se encontró que el 22,0 % de los aislamientos correspondía a portadoras de S. aureus: 17,0 % en los aislamientos de fosas nasales; 5,0 % en los de las manos y 6,7 % simultáneamente en los dos sitios. La prevalencia de superantígenos fue de 73,7 %. El genotipo más frecuente fue el sea-tsst-1, con 10,0 %. La resistencia a un solo antibiótico fue de 74,7 % y, a cuatro antibióticos, de 3,2 %; de los aislamientos, el 93,7 % correspondía a cepas productoras de betalactamasas. La detección de genes clásicos y de tsst-1 mediante PCR fue de 48,4 % y la de toxinas en el sobrenadante, de 42,1 %, con una correlación de 95,7 %. Las mayores correlaciones se establecieron entre las toxinas TSST-1 (22/22) y SEA (17/18). La correlación del gen tsst-1 con la proteína y la resistencia fue de 100 %. Todos los aislamientos con el genotipo sea-tsst-1 t fueron resistentes y productores de las toxinas. Conclusión. La tasa de aislamientos de S. aureus toxigénicos y resistentes obtenidos de mujeres que cuidan y preparan alimentos para niños fue de más de 70 %, lo que demostró su gran virulencia y la consecuente necesidad de aplicar estrictamente las normas higiénicas y sanitarias vigentes para evitar el riesgo de intoxicación alimentaria.

Abstract Introduction: Staphylococcus aureus colonizes mucous membranes and skin causing severe infections in humans and animals. It is important to determine carrier status of enterotoxigenic strains of this microorganism in food handlers to prevent food poisoning. Objective: To establish the correlations among classic enterotoxigenic genes, tsst-1 gene, the production of toxins in cultures and antimicrobial resistance in S. aureus isolates from women who handle the food, feed and take care of children in their communities. Materials and methods: Nasal swab and finger samples were cultured and S. aureus was identified using routine methods and automated systems. DNA extraction was done by the CTAB modified method, and superantigen detection by simple and multiplex PCR, while toxins were detected using commercial kits. Results: We found that 22.0% of subjects were S. aureus carriers: 17.0% corresponded to nose samples, 5.0% to hands and 6.7% to both nose and hands. The prevalence of superantigens was 73.7%. The most frequent genotype was sea-tsst-1 with 10%. Resistance to one antibiotic was 74.7%, and to four antibiotics, 3.2%; 93.7% of the isolates were betalactamase-positive. Classical genes and tsst-1 gene were detected by PCR in 48.4% of samples and toxins in supernatant were detected in 42.1% of them with 95.7% of correlation.The highest correlations were established for TSST-1 and SEA with 100% and 94.4%, respectively. The correlation of tsst-1 gene with toxin production and resistance was 100%. All isolates with genotype sea-tsst-1 were toxin-positive and resistant. Conclusion: The rate of toxigenic and resistant S. aureus isolates from women in charge of feeding and taking care of children was higher than 70%, which demonstrates its high virulence. This requires the strict application of hygienic and sanitary regulations in order to avoid the risk of food poisoning.

Estimation of genetic variation in closely related cycad species in Ceratozamia (Zamiaceae: Cycadales) using rapds markers / Variación genética en especies de cícadas estrechamente relacionadas en Ceratozamia (Zamiaceae: Cycadales) mediante el uso de RAPDs

AbstractThe Ceratozamianorstogii complex from Southern Mexico is made up of four closely related taxa and occurs in similar habitats (Quercus forest). All have linear-lanceolate leaflets with great similarity between them, especially in juvenile stages, but differentiate with age. There has been debate regarding delimitation of species due to character loss in herbarium specimens. The aim of this study was to determine the genetic variation, and to measure genetic similarity between the four taxa. We studied populations in Cintalapa (Chiapas) for C. alvarezii and C. norstogii; the Sierra Atravesada (Oaxaca) for C. chimalapensis, and Villa Flores (Chiapas) for C. mirandae. One population for each taxon was sampled (only one population is known for C. alvarezii) 11-15 randomly chosen adult individuals were sampled. Twenty-eight primers were tested of which five were polymorphic using the RAPD'S technique. The data were analyzed using Bayesian methods. Results revealed low genetic diversity, and a differentiation was found between species, suggesting a recent divergence. A previous morphological and anatomical study on the complex has found the taxa to be distinct. However, the results of this study have shown that the C. norstogii species complex is in a divergence process, probably through genetic drift and founder effects. Rev. Biol. Trop. 65 (1): 305-319. Epub 2017 March 01.

ResumenLos cuatro taxa que componen el complejo Ceratozamia norstogii de especies en el sur de México están estrechamente relacionados y se dan en hábitats similares (bosque de Quercus). Todos tienen folíolos linear-lanceolados con gran similitud entre ellos, sobre todo en las etapas juveniles, pero se diferencian con la edad. Ha habido un debate en relación con la delimitación de especies debido a la pérdida de caracteres en especímenes de herbario. Los objetivos de este estudio son determinar la variación genética y medir la similitud genética entre los cuatro taxones en el complejo. Las poblaciones estudiadas están en; Cintalapa, Chiapas para C. alvarezii y C. norstogii, la Sierra Atravesada, Oaxaca para C. chimalapensis y Villa Flores, Chiapas para C. mirandae. Se tomaron muestras de una población de cada taxón (sólo una población es conocida para C. alvarezii) 11-15 individuos adultos elegidos al azar fueron muestreados. Veintiocho primers fueron probados, de los cuales cinco fueron polimórficos mediante la técnica RAPD's. Los datos fueron analizados utilizando métodos bayesianos. Los resultados revelaron baja diversidad genética y la diferenciación encontrada entre las especies sugiere una divergencia reciente. Un estudio morfológico y anatómico anterior en el complejo encontró que los taxa son distintos. Sin embargo, los resultados del presente estudio han demostrado que el complejo C. norstogii aun se encuentra en un proceso de divergencia, probablemente a través de deriva genética y efectos de fundador.

Characterisation of three polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene in a sample of Colombian population with major depressive disorder / Caracterización de tres polimorfismos del gen de la triptófano hidroxilasa 2 en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor

ABSTRACT Objective: Identify whether rs11179000, rs136494 and rs4570625 polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene, are associated with a major depressive disorder in a sample of the Colombian population. Methods: Case-control study was conducted in which a comparison was made between subjects diagnosed with major depressive disorder at some point in adulthood or active symptoms at the time of evaluation, and subjects with no psychiatric disease. Subjects were studied in the Department of Psychiatry, Faculty of Medicine and the Institute of Genetics at the National University of Colombia. Polymorphisms were genotyped using Taqman probes in real time PCR. As well as studying the association between major depressive disorder and these single nucleotide polymorphisms (SNPs), the association with other factors previously associated with depression were also analysed. Results: No statistically significant association between genotypic and allelic frequencies of each polymorphism and major depressive disorder was found. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depressive disorder was observed. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depres sive disorder was observed. Conclusions: There was no association between any polymorphism and major depressive disorder.

RESUMEN Objetivo: Identificar si los polimorfismos rs11179000, rs136494 y rs4570625 del gen de la triptófano hidroxilasa 2 están asociados a trastorno depresivo mayor en una muestra de población colombiana. Métodos: Estudio de casos y controles en el que se comparó a sujetos con trastorno depresivo mayor diagnosticado en algún momento de la vida adulta o con síntomas activos en el momento de la valoración y sujetos sin enfermedad psiquiátrica. Se estudió a los sujetos en el Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina y en el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se genotipificaron los polimorfismos usando reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real y sondas Taqman. Además de buscar asociación entre trastorno depresivo mayor y estos polimorfismos de un solo nucleótido, se exploró asociación con otros factores relacionados previamente con depresión. Resultados: No se encontró asociación estadísticamente significativa entre las frecuencias genotípicas o alélicas de cada polimorfismo y el trastorno depresivo mayor. Se observó asociación entre sexo y complicaciones durante el embarazo/parto y trastorno depresivo mayor. Conclusiones: No se halló asociación entre polimorfismo alguno y el trastorno depresivo mayor.

Detección de la Diversidad Genética del Cerdo Doméstico (Sus scrofa domestica) Utilizando Marcadores Microsatélites, en Sahagún-Córdoba, Colombia / Detection of Genetic Diversity of the Domestic Pig (Sus scrofa domestica) by means Microsatellite Markers in Sahagún - Córdoba, Colombia

En el presente trabajo se estudió la caracterización genética de una población de cerdo doméstico (Sus scrofa domestica) en Sahagún, Departamento de Córdoba, Colombia (8° 57’ 02’’ Norte y 75° 26’ 44’’ Oeste), para identificar su situación genética. Se estudiaron 51 muestras de la población. Se han emplearon 20 microsatélites, cinco pertenecen a la lista de los recomendados por la FAO / ISAG (Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura / Sociedad Internacional de Genética Animal) para estudios de biodiversidad porcina y los loci restantes representan la mayor parte del genoma porcino. Con los análisis se pudo determinar que todos los microsatélites utilizados han resultado polimórficos y se han detectado, entre 3 (S0385) y 13 (SW780) alelos, con un número medio de alelos de 6,05 y un total de 121 alelos. La heterocigosidad media esperada fue 0,5219 y la observada 0,5581. Los valores del PIC (Polymorphism Information Content, por sus siglas en inglés) oscilaron entre 0,2542 y 0,7021 para los loci S0385 y SW780 respectivamente. Los resultados obtenidos permiten concluir que el cerdo doméstico en Sahagún, presenta alto grado de variabilidad genética.

The objective of this research was to study the genetic diversity of a population of domestic pigs (Sus scrofa domestica) in the municipality of Sahagún, Department of Córdoba, Colombia (8 ° 57 ‘02’ ‘North and 75 ° 26 ‘44’ ‘West). For this purpose, 51 samples of the population were studied, using 20 microsatellites, 5 of which belong to the list recommended by FAO/ISAG (United Nations Food and Agriculture Organization/ International Society of Animal Genetics) for studies of porcine biodiversity and the remaining loci represent the major part of the porcine genome. From the analysis performed, it was possible to determine that all the microsatellites used were polymorphic, with 3 (S0385) and 13 (SW780) alleles, with an average number of alleles of 6.05 for a total of 121 alleles. The expected mean heterozygosity was 0.5219 and the observed was 0.5581. The values of the Polymorphism Informational Content (PIC) ranged from 0.2542 to 0.7021 for loci S0385 and SW780, respectively. The results allow us to conclude that the domestic pig in Sahagún, has a high degree of genetic variability.

Relationship between super antigenicity, antimicrobial resistance and origin of Staphylococcus aureus isolated / Relación entre superantigenicidad, resistencia antimicrobiana y origen de aislamientos de Staphylococcus aureus

Introduction: Staphylococcus aureus is a pathogen that causes food poisoning as well as hospital and community acquired infections. Objective: Establish the profile of superantigen genes among hospital isolates in relation to clinical specimen type, susceptibility to antibiotics and hospital or community acquisition. Methods: Eighty one isolates obtained from patients at Colombian hospital, were classified by antimicrobial susceptibility, specimen type and hospital or community acquired. The PCR uniplex and multiplex was used for detection of 22 superantigen genes (18 enterotoxins, tsst-1 and three exfoliative toxins). Results: Ninety five point one percent of isolates harbored one or more of the genes with an average of 5.6 genes. Prevalence of individual genes was variable and the most prevalent was seg (51.9%). Thirty nine genotypes were obtained, and the genotype gimnou (complete egc cluster) was the most prevalent alone (16.0%) and in association with other genes (13.6%). The correlation between presence of superantigens and clinical specimen or antimicrobial susceptibility showed no significant difference. But there was significant difference between presence of superantigens and the origin of the isolates, hospital or community acquired (p= 0.049). Conclusions: The results show the variability of the superantigen genes profile in hospital isolates and shows no conclusive relationship with the clinical sample type and antimicrobial susceptibility, but there was correlation with community and hospital isolates. The analysis of the interplay between virulence, epidemic and antibiotic resistance of bacterial populations is needed to predict the future of infectious diseases.

Introducción: Staphylococcus aureus, es un patógeno que causa intoxicación alimentaria e infecciones hospitalarias y comunitarias. Objetivo: Establecer el perfil de genes de superantígenos en aislamientos hospitalarios correlacionándolos con el tipo de muestra clínica, susceptibilidad antimicrobiana y origen hospitalario o comunitario. Métodos: Se analizaron 81 aislamientos de S. aureus de pacientes de un hospital colombiano. Fueron clasificadas por susceptibilidad antimicrobiana, tipo de muestra clínica y origen hospitalario o comunitario. Se detectó por PCR individual y múltiple 22 genes de superantígenos (18 enterotoxinas, una toxina del choque tóxico-1 y tres toxinas exfoliativas). Resultados: El 95.1% albergaban uno o más genes de superantígenos con un promedio de 5.6 genes. La prevalencia individual fue variable y el gen con mayor prevalencia fue seg (51.9%). Se obtuvieron 39 genotipos, y el genotipo gimnou (cluster egc completo) fue el de mayor frecuencia (16.0%) y asociado con otros genes (13.6%). La correlación de superantígenos frente a tipo de muestra clínica y susceptibilidad antimicrobiana no mostró diferencia estadística significativa, pero hubo diferencia significativa con el tipo de aislamiento hospitalario o comunitario (p= 0.049). Conclusiones: Los resultados muestran la diversidad genética en los aislados hospitalarios respecto a la presencia de superantígenos y no muestra una relación concluyente con el tipo de muestra clínica y susceptibilidad antimicrobiana pero sí con origen de los aislamientos comunitarios y hospitalarios. Un análisis de la interrelación entre la virulencia, epidemicidad y resistencia antimicrobiana de las poblaciones bacterianas es necesario para predecir el futuro de las enfermedades infecciosas.

Association between BMP4 gene polymorphism and in vitro embryo production traits in Gyr cows / Asociación entre polimorfismo en el gen BMP4 y características de producción in vitro de embriones en vacas Gyr / Associação entre o polimorfismo no gene BMP4 e características de produção in vitro de embriões em vacas Gyr

Background: candidate genes and their polymorphisms have been associated with traits of economic interest in cattle, representing an important strategy for genetic improvement of complex traits. Bone morphogenetic protein 4 (BMP4) is a member of the transforming growth factor beta (TGFβ) superfamily, which is involved with several events of embryonic, fetal, and adult development in vertebrates. Objective: the aim of this study was to evaluate the degree of association between polymorphism in the BMP4 gene (guanine for thymine- G>T, SNP rs109778173) and the performance of Gyr oocyte donors, including the rate of Cumulus-oophorus complex obtained in each session of follicular aspiration (OPU), embryo development, and pregnancy rates. Methods: DNA was extracted from hair follicles from 50 oocyte donors and genotyping was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Data from 212 OPU-IVP sessions was collected, and the following traits were associated with BMP4 polymorphism (SNP rs109778173): number and ratio of viable Cumulus-oophorus complexes; number of cleaved embryos at day 4 of culture; number of transferable embryos at day 7 of culture, and pregnancies on days 30 and 60 after embryo transfer. Results: the studied BMP4 polymorphism was significantly associated (p<0.01) with the number and ratio of viable cumulus-oocyte complexes, and the ratio of pregnancies at 30 days. Conclusion: the GT genotype (SNP rs109778173) was associated with inferior performance regarding OPU-IVP traits. This finding suggests possible genetic effects of BMP4 on performance of Gyr oocyte donors. Studies are needed on the BMP4 gene regarding subsequent changes in embryonic development of said mutation.

Antecedentes: genes candidatos y sus polimorfismos han sido asociados a características de interés económico en ganado, representando una excelente estrategia para el mejoramiento genético de características complejas. La proteína morfogénica ósea 4 (BMP4) es un miembro de la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGFβ); que controla innumerables eventos del desarrollo embrionario, fetal y de adultos en vertebrados. Objetivo: el objetivo de este estudio fue evaluar el grado de asociación entre un polimorfismo en el gen BMP4 (guanina por timina-G>T-, SNP rs109778173) y el desempeño de donantes de ovocitos de la raza Gyr, incluyendo la tasa de complejos cummulus-oophorus obtenidos en cada sesión de aspiración folicular (OPU), el desarrollo embrionario y la tasa de preñez. Métodos: el ADN fue extraído del folículo piloso de 50 vacas Gyr donantes de ovocitos, el genotipado fue realizado por la técnica de reacción en cadena de polimerasa-polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Datos de 212 sesiones de OPU-IVP fueron colectados y las características a seguir fueron asociadas con el polimorfismo en el gen BMP4 (SNP rs109778173): número y tasa de complejos de Cumulus-oophorus viables, de embriones clivados al día 4 de cultivo, de embriones transferibles al día 7 de cultivo, y de preñeces a los días 30 y 60 posterior a la transferencia de los embriones. Resultados: el polimorfismo fue significativamente asociado (p<0,01) con número y tasa de complejos Cumulus-oophorus viables y tasa de preñez al día 30. Conclusión: el genotipo GT (SNP rs109778173) fue asociado a resultados inferiores relacionados con características de OPU-IVP. Este resultado sugiere posibles efectos genéticos del gen BMP4 sobre el desempeño de donadoras de oocitos de la raza Gyr, siendo necesarios estudios del gen BMP4 en relación a las alteraciones en el desarrollo embrionario subsecuentes a la mutación citada.

Antecedentes: genes candidatos e seus polimorfismos têm sido associados a características de interesse econômico no gado bovino, representando uma importante estratégia para o melhoramento genético de características complexas. A proteína morfogênica óssea 4 (BMP4) é um membro da superfamília do fator de crescimento transformante beta (TGFβ); que controla diversos eventos do desenvolvimento embrionário, tanto fetal quanto adulto em vertebrados. Objetivo: avaliar o grau de associação entre um polimorfismo no gene BMP4 (guanina por timina-G>T-, SNP rs109778173) e o desempenho de doadoras de oócitos da raça Gyr, incluindo a taxa de complexos Cumulus-oophorus obtidos em cada sessão de aspiração folicular (OPU), o desenvolvimento embrionário e a taxa de prenhez dos embriões. Métodos: o DNA foi extraído do folículo piloso de 50 vacas Gyr doadoras de oócitos, e a genotipagem foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase-polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Dados de 212 sessões de OPU-IVP foram coletados, e as características a seguir foram associadas com o polimorfismo no gene BMP4 (SNP rs109778173): número e taxa de complexos Cumulus-oophorus viáveis dos embriões clivados no dia 4 de cultivo, dos embriões transferíveis no dia 7 de cultivo e de prenhezes no dia 30 e 60 após a transferência dos embriões. Resultados: o polimorfismo estudado foi significativamente associado (p<0,01) com o número e a taxa dos complexos Cumulus-oophorus viáveis e a taxa de prenhezes ao dia 30. Conclusão: o genótipo GT (SNP rs109778173) foi associado a resultados inferiores relacionados a características OPU-IVP. Este resultado sugere possíveis efeitos genéticos do gene BMP4 sobre o desempenho de doadoras de oócitos da raça Gyr, fazendo-se necessários estudos no gene BMP4 em relação às alterações no desenvolvimento embrionário subsequentes ao polimorfismo citado.

La migración interdepartamental en honduras / Interdepartmental Migration In Honduras

Antecedentes: En el marco del diseño de estudios biomédicos, dilucidar las migraciones y su impacto en un territorio es esencial, ya que éstas constituyen un componente importante en la determinación de la estructura genética de las poblaciones humanas. Estudios anteriores utilizando los registros censales muestran una fuerte migración desde los departamentos rurales a los urbanos en Honduras. Objetivo: Confirmar la tasa migratoria rural-urbana, determinando los valores de parámetros que revelan las relaciones migratorias interdepartamentales y su posible consecuente en la salud. Población y Métodos: Estudio descriptivo, en el cual se incluyeron el universo de votantes 4,331,204 en los 18 departamentos de Honduras, que aparecen registrados en la base de datos del Tribunal Supremo Electoral. Con la información de los departamentos de nacimiento y de residencia de los votantes se construyeron matrices migratorias. Se dilucidaron las rutas migratorias más importantes, los saldos migratorios calculados como el número de inmigrantes menos el de emigrantes, y se estimaron las relaciones migratorias y el nivel de aislamiento de los departamentos mediante la construcción de una matriz de distancias.Resultados: Se encontró un gran flujo migratorio desde las áreas rurales a las urbanas. El departamento con la mayor inmigración y el mayor saldo migratorio fue Cortés, seguido de Francisco Morazán. El departamento más aislado de Honduras resultó ser Gracias a Dios. Discusión: El alto flujo migratorio rural-urbano, referido como proceso de urbanización, amenaza con diezmar la riqueza étnica en Honduras por lo que urgen estudios destinados a aumentar el conocimiento de este acervo genético, especialmente a través de los estudios genómicos de enfermedades multifactoriales...

Diversidad genética de aislamientos peruanos de Leptospira spp. mediante electroforesis en gel de campo pulsado / Genetic diversity of Peruvian isolates of Leptospira spp. through pulsed field gel electrophoresis

Objetivos. Determinar la diversidad genética de aislamientos peruanos de Leptospira spp. mediante electroforesis en gel de campo pulsado (PFGE). Materiales y métodos. Se estandarizó la metodología de PFGE propuesta por Galloway y Levett (2008). Se elaboró una base de datos con los perfiles de PFGE de 65 cepas de referencia y se aplicó la técnica en 111 aislamientos de Leptospira spp. obtenidos en Perú entre 2002 y 2010. Resultados. Se determinó gran diversidad genética de serovares de Leptospira spp. circulantes en nuestro país. Se identificaron 57 serovares, 47 en 97 aislamientos patógenos. Los serovares más frecuentes fueron Icterohaemorrhagiae/Copenhageni (n=24) y Canicola (n=7). Las especies más frecuentes fueron L. santarosai (49,5%) y L. interrogans (37,1%). La distribución de especies, clusters y serovares varió según la fuente del aislamiento, el contexto ambiental y la procedencia. Conclusiones. Existe gran diversidad de serovares circulantes en el Perú, la cual está relacionada a la especie, el reservorio, el contexto ambiental y la procedencia del aislamiento. Se evidencia las relaciones genéticas y epidemiológicas entre aislamientos de diferentes fuentes, lo cual está relacionada a la especie, el reservorio, el contexto ambiental y la procedencia del aislamiento.

Objectives. Determine the genetic diversity of Peruvian isolations of Leptospira spp. through Pulsed Field Gel Electrophoresis (PFGE). Materials and methods. The PFGE methodology proposed by Galloway and Levett (2008) was standardized. A database including the PFGE profiles of 65 reference strains was prepared, and the technique was applied in 111 isolates of Leptospira spp. obtained in Peru between 2002 and 2010. Results. A great generic diversity of serovars of circulating Leptospira spp. was determined in our country. 57 serovars were identified, 47 out of 97 pathogen isolates. Most frequent serovars were Icterohaemorrhagiae/Copenhageni (n=24) and Canicola (n=7). The most frequent species were L. santarosai (49,5%) and L. interrogans (37,1%). The distribution of species, clusters and serovars changed according to the source of isolate, the environmental context and the origin. Conclusions. There is great diversity of circulating serovars in Peru. There are genetic and epidemiological relations among isolates of different sources, and this is related to species, reservoir, environmental context and the origin of the isolate.

Diversity and genetic structure analysis of three Amazonian Amerindian populations from Colombia / Análisis de la diversidad y la estructura genética de tres poblaciones indígenas amazónicas colombianas

Introduction: In the departments of the Vaupés and Guaviare, in southeastern Colombia, in a transitional area between Amazonia and the eastern plains, inhabit indigenous groups belonging to the Tukanoan (East) and Guahiban linguistic families. Although some studies have dealt with the culture and the cosmology description of these groups, little research has been done on the biological diversity and genetic relationships of such groups.Objective: To estimate the diversity, the structure, and the genetic relationships of one Guahiban and two Tukanoan groups of the Colombian Amazonian region.Methods: Samples were collected (n = 106) from unrelated individuals belonging to the Vaupés native indigenous communities. The DNA was extracted and nine autosomal microsatellites were typed. Several measures of diversity, FST, pairwise FST, and population differentiation between groups were calculated. Finally, it was estimated the genetic distances of the groups studied in relation with other Amazonian, Andean and Central American indigenous people.Results: 1. The genetic diversity found stands within the range of other Amazonian populations, whereas compared to the mestizo and afro-descendant Colombian populations, such diversity showed to be lower. 2. The structure and population differentiation tests showed two clusters; one consisting of the Vaupés Tukanoan and Guaviare Tukanoan groups, and a second one formed by the Guayabero. 3. Tukanoan groups are found to be closer related to the Brazilian Amazonian populations than to the Guayabero.Conclusion: The results of this study suggest that the Guayabero group from Guaviare, are genetically differentiated from those Tukanoan groups of the Vaupés and Guaviare

Malformações congênitas e fatores de risco materno em Campina Grande — Paraíba / Malformaciones congénitas y factores de riesgo materno en Campina Grande - Paraíba / Congenital malformations and maternal risk factors in Campina Grande — Paraíba

Objetivou-se verificar a prevalência de crianças nascidas com malformações congênitas nas maternidades de Campina Grande —PB e os fatores de risco associados. Coletaram-se dados em três maternidades por meio das Declarações de Nascido Vivo — DNVs emitidas no período 2003-2005. A associação entre os tipos de malformações e as variáveis foi testada pelo Qui-Quadrado e as Odds Ratio, foram calculados para cada variável separadamente usando o programa SPSS 15.0. A significância utilizada foi de p< 0,05. Detectaram-se 190 malformações que foram distribuídas nas categorias morfodisplasias, com 90 casos (47,4%), histodisplasias,49 (25,8%), quimiodisplasias, 1 (0,5%), malformações múltiplas, 34 (17,9%) e malformações não especificadas 16 (8,4%) casos. Identificaram-se hidrocefalia, anencefalia, Síndrome de Down, polidactilia, lábio leporino e pés tortos. Conclui-se que não houve associação estatística significativa das variáveis sociais relativas às mães com malformação congênita. O significativo número de DNVs ilegíveis, ou sem especificação da malformação, sinaliza a necessidade de maior rigor no preenchimento.

This study aimed to determine the prevalence of children born with congenital malformations in maternities of Campina Grande - PB and the associated risk factors. Data were collected in three maternities through the certificates of live birth (CLB) issuedduring the period of 2003 and 2005. The association between the types of malformations and the variables was tested by Chi-square and Odds Ratio, by using the program SPSS 15.0. It was used significance p<0,05. 190 malformations were detected whichwere distributed in the following categories: morphological dysplasia with 90 cases (47.4%), histological dysplasia 49 (25.8%), chemical dysplasia 1(0.5%), multiple malformations 34 (17.9%) and not specified malformations 16 (8.4%) cases. Other cases were also identified: hydrocephaly, anencephaly, Down syndrome, polydactyly, cleft lip and crooked feet. The conclusion was thatthere was no statistically significant association between social variables related to the mothers and congenital malformation. The significant number of illegible BC, or without specification of malformation, shows the need for more accuracy in form filling.

En el siguiente artículo se realiza un estudio para verificar el predominio de niños nacidos con malformaciones congénitas en las maternidades de Campina Grande–PB y los factores de riesgo asociados. Los datos recolectados se refieren a tres centrosmaternos a través de las Declaraciones de Nacido Vivo — DNV emitidos en el período del 2003 al 2005. La asociaciónentre los tipos de malformaciones y las variables fue avalorada por el Chi-cuadrado y las Odds Ratio, fueron calculadas para cada variable por separado usando el programa SPSS 15.0. La consideración usada fue de p < 0,05. Se detectaron 190 malformacionesque fueron distribuidas en las categorías: morfo- displasias, con 90 casos (47,4%); hito-displasias, 49 (25,8%), quimio-displasias, 1 (0,5%), malformaciones múltiples, 34 (17,9%) y malformaciones sin especificación 16 (8,4%). Se identificó hidrocefalia, anencefalia, Síndrome de Down, polidactilia, labio leporino y pie zambo. Se concluye que no hubo asociaciónestadística significativa de las variables sociales relativas a las madres con malformación congénita. El alto número de DNV ininteligibles, o sin especificación de la malformación, muestra que es necesario un mayor rigor al llenar los impresos.

Variability in HIV-1 partial genomic sequences in Costa Rican patients: analysis with different bioinformatics tools / Variabilidad de secuencias genómicas parciales del VIH-1 en pacientes costarricenses: análisis con diferentes herramientas bioinformáticas

OBJECTIVE: To estimate subtype and genomic variability in the HIV pol gene of Costa Rican patients by using different bioinformatics tools and to use this information to establish new policies to better manage these patients. METHODS: A total of 113 pol sequences available from Costa Rican patients under highly active antiretroviral therapy were analyzed by using the Genotyping, REGA, Stanford, and MEGA programs. The pol sequences came from 77 virologic failures (VF) and 36 basal samples (BS). Of the 77 VF, 22 also were sequenced in the env region. RESULTS: No major differences were found among the variables studied. However, there was a tendency for more variability in VF patients with a high baseline viral load. In the pol gene, 75 percent-83 percent of BS and 66 percent-75 percent of VF samples were pure B subtype by Genotyping and REGA, respectively. The other samples presented variations related mainly to circulating recombinant form CRF12 by genotyping or to CRF17 or -29 by phylogenetic analysis or a new possible BD recombinant with all programs. In the Stanford program, all variable samples showed a subtype B with high polymorphism. The variability in the env sequences was lower than that in the pol region. CONCLUSION: The B subtype is predominant in Costa Rican HIV-positive patients. There is high variability within sequences with potential recombination between B and F or D subtypes. The BD recombinant has not been previously reported. This high variability is likely the result of possible recombinant events, nonadherence to antiretroviral therapy, sexual intercourse without protection, and many sexual partners. Similar studies should be done in other countries in the Region, in particular in those places with extensive immigration, in order to decrease the possibility of virus variability as well as the cost of antiretroviral therapy.

OBJETIVOS: Determinar el subtipo y la variabilidad genómica del gen pol del VIH de pacientes costarricenses mediante diferentes herramientas bioinformáticas y el uso de esta información para establecer nuevas políticas para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. MÉTODOS: Se analizaron 113 secuencias del gen pol de pacientes costarricenses bajo tratamiento antirretrovírico de gran actividad mediante cuatro programas: Genotyping, REGA, Stanford y MEGA. Las secuencias pol analizadas provenían de 77 casos considerados fracasos virológicos (FV) y 36 muestras iniciales (MI). También se secuenció la región env de 22 de los 77 FV. RESULTADOS: No se encontraron diferencias importantes entre las variables estudiadas. No obstante, se observó una tendencia a una mayor variabilidad en los pacientes FV que tenían una elevada carga viral inicial. Con respecto al gen pol, 77-83 por ciento de las MI y 66-75 por ciento de las muestras de los FV eran del subtipo B puro según Genotyping y REGA, respectivamente. Las otras muestras presentaron variaciones relacionadas principalmente con la forma recombinante en circulación CRF-12 según Genotyping, con la CRF-17 o la CRF-29 según el análisis filogenético, o una nueva posible forma recombinante BD según todos los programas. Con el programa Stanford, todas las muestras variables reflejaron un subtipo B con elevado polimorfismo. La variabilidad de la secuencia env fue menor que la de la región pol. CONCLUSIONES: El subtipo B fue el predominante en los pacientes positivos al VIH en Costa Rica. Existe una alta variabilidad en las secuencias con una posible recombinación entre los subtipos B, y F o D. La forma recombinante BD no se había notificado antes. Esta elevada variabilidad parece ser el resultado de posibles eventos de recombinación, la falta de adhesión al tratamiento antirretrovírico, las relaciones sexuales sin protección y numerosas parejas sexuales. Se deben emprender estudios similares en otros países de la Región, en particular en los lugares con mucha inmigración, para reducir tanto la posibilidad de que el virus varíe como el costo del tratamiento antirretrovírico.

Polimorfismos reguladores y su participación en la patogenia de enfermedades complejas en la era posgenómica / Polymorphisms in gene regulatory regions and their role in the physiopathology of complex disease in the post-genomic era

El estudio de la participación de la variación genética en la predisposición a las enfermedades complejas ha cobrado nuevas dimensiones en la era genómica. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son el tipo de variación más común entre individuos y su vinculación con enfermedades es motivo de investigación intensa. En fecha reciente, el estudio de los SNP que afectan la expresión genética (rSNP) ha suscitado mayor interés, ya que las diferencias de la expresión genética entre un sujeto y otro pueden modificar el fenotipo. El descubrimiento y caracterización funcional de los rSNP y el estudio de su frecuencia alélica representan un nuevo campo en la búsqueda de determinantes genéticos de enfermedades multifactoriales.

The genomic era is imparting a new impulse to the study of the role of genetic variation in susceptibility to disease. The most common type of genetic variation between individuals is single nucleotide polymorphisms (SNP). The association of SNPs with susceptibility to disease is the current focus of intense research. Recently, the study of SNPs that alter the regulatory mechanisms of gene expression (rSNP) has emerged as a promising field for understanding disease, since this type of variation can have a profound effect on human traits related to susceptibility to disease. The finding and functional characterization of biologically significant rSNPs is advancing our knowledge of genetic determinants for multifactorial disease.